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1歲男孩腹瀉不止僅重10斤:病情已確診

2017-11-13 18:00:33     來源:中國網

  原標題:1歲男孩腹瀉不止僅重10斤 病情已確診等待干細胞移植

  法制晚報·看法新聞(記者 張蕊)從5個月大開始,由于“無原因”的腹瀉,來自重慶巫溪農村的1歲男童小杰宇開始了自己的住院生活。4個月就已經24斤重的小杰宇,現在的體重僅剩10斤。11月13日,記者從小杰宇的媽媽呂女士處了解到,日前,小杰宇的檢查結果已經出來,但并不是當時的好心人所提到的神經節細胞瘤,而是因為基因突變導致的內分泌和代謝出了問題。“這個病屬于基因突變引發的,比較罕見。”

4個月就已經24斤重的小杰宇,現在的體重僅剩10斤

4個月就已經24斤重的小杰宇,現在的體重僅剩10斤

  根據呂女士提供的檢測報告,記者注意到,在臨床信息疾病一欄寫有“伴免疫系統缺陷的生長激素不敏感綜合癥”,下面一欄是對該病的注釋“生長激素缺乏癥,重度身材矮小,呼吸窘迫”。

  記者查閱相關資料后發現,小杰宇的病是生長障礙伴基因突變的疾病,原本這種病就是侏儒癥,但小杰宇體內的一種叫stat5b的基因的突變影響了他的內分泌和代謝,“只能干細胞移植,移植成功的話,病就能好了。”呂女士告訴記者。

  如今,因為切除小腸后恢復得不錯,小杰宇已經從重慶醫科大學兒童附屬醫院重癥監護室轉入了普通病房。雖然每天還是只能吃80毫升的配方奶,其他都要靠靜脈營養液來維持,但小杰宇的精神特別好,“他的求生意志特別強。”呂女士說,身體養好了,才能做移植。目前在等待配型成功的日子里,只能用激素來壓制小杰宇的病情,“要盡量養胖一些,重一些,移植的成功幾率也能高一些。”

  “大部分孩子免疫缺陷都容易發燒感冒,但是我家杰宇從來不會。”呂女士說,小杰宇曾經有過兩次感染,都發生了敗血癥,但都搶救過來了,“我家寶寶很棒。”

  確診并有了明確的治療方案,是一件好事情,但后期治療的費用,依然讓呂女士和丈夫很發愁,“欠的錢還沒還,醫生預計后續的治療費用至少還得30萬-50萬。”但已經有了成功的案例,至少是有了治愈的希望,“無論如何我都不會放棄。”

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